Genetische Erkrankungen - Überbegriff

Genetische Erkrankungen - Überbegriff

Erbkrankheiten, genetische Bedingte Erkrankungen

Morbus Crohn

Apert-Syndrom

Das Apert-Syndrom, auch Akrozephalosyndaktylie genannt, ist eine genetisch bedingte Besonderheit auf der Grundlage einer Mutation des FGFR2-Gens auf dem Chromosom 10, die zu vielfältigen körperlichen Fehlbildungen führt.
Benannt wurde das Syndrom 1896 nach dem französischen Kinderarzt Eugene Apert.
Es gehört zur Gruppe der kraniofazialen Fehlbildungen, zu der auch das Carpenter-Syndrom, das Crouzon-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom gehören.

Symptome und Merkmale:
Verwachsen von Schädelknochen mit der Gefahr eines Drucks auf das Gehirn
Fehlbildung des Oberkiefers
offene Gaumenspalte
eingeschränktes Hörvermögen
Sehbehinderung
behinderte Atmung
zusammengewachsene Finger und Zehen
Versteifte oder fehlende Mittelgelenke
Eingeschränkte Bewegung in vielen Gelenken
Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)